Синдром Дауна — это генетическое расстройство, которое происходит из-за наличия лишней копии одного из хромосом. Установление порогового риска синдрома Дауна может помочь родителям принять правильное решение относительно будущих действий в отношении беременности.
Статья:
Синдром Дауна — одно из более известных генетических расстройств, вызванное наличием лишней копии хромосомы 21. Это порождает разные медицинские проблемы, включая умственную отсталость, задержку развития, сердечную патологию и другие. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, но требуют особой поддержки и внимания.
Факторы риска
Одним из факторов риска, который может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с этим синдромом. Также риск возрастает, если у матери или отца есть другие дети с этим синдромом.
Пороговый риск
Установление порогового риска синдрома Дауна может помочь родителям принять правильное решение относительно будущих действий в отношении беременности. Проведение теста на пороговый риск может быть рекомендовано для женщин, которые находятся в зоне риска.
Тест на пороговый риск
Для выявления порогового риска синдрома Дауна существует несколько тестов:
1. УЗИ: Этот тест определяет толщину шейного валика у плода. Если этот показатель выше определенного уровня, это может указывать на наличие синдрома Дауна.
2. Неинвазивный пренатальный тест: Этот тест определяет уровень ДНК фетуса в крови матери. Если в крови обнаруживается избыток хромосомы 21, то это может указывать на наличие синдрома Дауна.
3. Инвазивные тесты: Такие тесты выполняются путем взятия образца плодной воды или хориональной ворсинки. В этих тестах образец дальше исследуется в лаборатории. Однако эти тесты могут быть связанными со значительным риском для ребенка.
Что дальше?
Установление порогового риска синдрома Дауна может помочь родителям принять правильное решение, на основе своих обстоятельств и личных предпочтений. Если пороговый риск показывает наличие высокого риска, врач может рекомендовать повторную проверку, а в некоторых случаях родители могут выбрать амниоцентез или хорионическую биопсию для окончательной диагностики.
В любом случае, родители должны обращаться за помощью к опытным врачам, которые помогут им принимать правильные решения в отношении здоровья и благополучия их будущего ребенка.